Chromosome 11 humain
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Le chromosome 11 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 11
- Nombre de paires de base : 134 452 384
- Nombre de gènes : 1 426
- Nombre de gènes connus : 1 264
- Nombre de pseudo gènes : 359
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 459 660
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11
- Délétion partielle : Syndrome de Jacobsen
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 11
SCGB2A2, localisé en 11q13
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 11
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 11 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Q25 | |||||
| Q24 | |||||
| Porphyrie aiguë intermittente | q23.3 | ||||
| q23.1 | |||||
| Glycogénose type 1a | Récessive | 232220 | q23 | SLC37A4 | |
| Syndrome de Jacobsen | Dominante | 147791 | q23 | ||
| Thrombopénie de Paris-Trousseau | Dominante | 188025 | q23 | ||
| Myopathie avec surcharge en desmine | Dominante | 601419 | q22.3 | CRYAB | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 | Q22 | ||||
| Surdité d'origine génétique | Q22 | ||||
| Ataxie télangiectasie | Q22 | ||||
| Q22 | |||||
| Albinisme oculo-cutané type I | |||||
| Q14 | |||||
| Surdité d'origine génétique | Q13.5 | ||||
| Q13.3 | |||||
| Q13.3 | |||||
| Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Q13 | ||||
| Maladie de Mc Ardle | Q13 | ||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | Q13 | ||||
| Maladie de Best | Q13 | ||||
| Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip | Q13 | ||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P12 | |||||
| P12 | |||||
| P14 | |||||
| P15 | |||||
| Syndrome de Romano-Ward | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 | |||||
| Nésidioblastose du pancréas | P15.1 | ||||
| Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Récessive | 220400 | p15.5 | KCNQ1 | |
| p15.5 | |||||
| Syndrome de Costello | Dominante | 218040 | p15.5 | HRAS | |
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