Chromosome 21 humain
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- Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 21
- Nombre de paires de base : 46 944 323
- Nombre de gènes : 271
- Nombre de gènes connus : 243
- Nombre de pseudo gènes : 87
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740
[modifier] Maladies chromosomiques décrites du chromosome
- La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est la plus connue. Cette maladie est connu sous le nom de trisomie 21
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 21
[modifier] Maladies localisés sur le chromosome 21
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 21 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| q23 | |||||
| q23 | |||||
| Maladie d'Unverricht-Lundborg | Récessive | q22.3 | |||
| Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase | Récessive | 236200 | q22.3 | CBS | Cystathionine beta-synthase |
| Myopathie de Bethlem | Dominante | 158810 | q22.3 | COL6A1-COL6A2 | |
| Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich | Récessive | 254090 | q22.3 | COL6A1-COL6A2 | |
| Syndrome de Romano-Ward | Dominante | q22.1 | |||
| Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Récessive | 220400 | q22 | KCNE1 | |
| q22 | |||||
| Syndrome d'Usher type 1 | |||||
| q21 | |||||
| q13 | |||||
| q12 | |||||
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
[modifier] Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
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