Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Syndrome cardio surdité | |||
| Référence MIM | 220400 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 11p15.5-21q22.1-q22.2 | |||
| Gène | KCNQ1-KCNE1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Possible | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Moins de 20 | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1,6 à 6 pour 1.000.000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms.
Cet allongement de l'espace QT est responsable de tachycardie ventriculaire, de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire se traduisant cliniquement par des syncopes ou des morts brutales. Ces accidents surviennent lors d'effort, de stress ou à l'occasion de grand froid. En l'absence de traitement, la moitié des patients atteints par ce syndrome décède avant l'âge de 15 ans.
[modifier] Sources
- (en) Shane M Daley, Lisbeth Tranebjærg, Ricardo A Samson, Glenn Edward Green, Jervell and Lange-Nielsen Syndrome In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1]
