Nésidioblastose du pancréas
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 256450 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 11p15.1 | |||
| Gène | ABCC8-KCNJ11 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 75 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Diabète néonatal | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Hyperinsulinisme familial | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La nésidioblastose du pancréas, terme de racine grecque signifiant tumeur des ilots (de Langherans), est avec hyperplasie adénomateuse focale la forme la plus fréquente de l'hyperinsulinisme familial.
Lorsque cette maladie est secondaire à une mutation du gène KCNJ11, ce syndrome fait parti du groupe des canalopathies.
[modifier] Sources
- (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
