Myopathie avec surcharge en desmine
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 601419 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 5q31-11q22.3-q23.1-2q35 | |||
| Gène | TTID-CRYAB-DES | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Environ 40 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La myopathie avec surcharge en desmine se manifeste par une faiblesse musculaire lentement progressive qui touche de façon plus importante les muscles des extrémités des membres que les muscles des racines (cuisse et épaule).
Une minorité de malades se plaint de raideurs musculaires ou de crampes. Parmi les malades, 20% présentent une neuropathie et 15% à 30% présentent une atteinte cardiaque.
Le diagnostic se fait sur la clinique, l'étude de la conduction nerveuse et surtout sur la biopsie musculaire.
[modifier] Sources
- (en) Duygu Selcen, Andrew G Engel, Myofibrillar Myopathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Université de Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
