Chromosome 22 humain
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- Le chromosome 22 est un des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 22
- Nombre de paires de base : 49 554 710
- Nombre de gènes : 552
- Nombre de gènes connus : 471
- Nombre de pseudo gènes : 129
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 169 471
[modifier] Maladies chromosomiques décrites du chromosome
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 22
[modifier] Maladies localisés sur le chromosome 22
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 22 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Leucodystrophie métachromatique | Récessive | 250100 | q13.31-qter | ARSA | Arylsulfatase A |
| Leucodystrophie mégalencéphalique | Récessive | 604004 | qter | MLC1 | Membrane protein MLC1 |
| q13 | |||||
| Neurofibromatose de type II | q12.2 | ||||
| q12 | |||||
| Microdélétion 22q11 | Dominante | 188400 | q11 | TBX1 | |
| Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid | [1] | Shank 3 | |||
| Malformations conotroncales | CTHM | ||||
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
[modifier] Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
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