Chromosome 20 humain
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Le chromosome 20 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 20
- Nombre de paires de base : 62 435 964
- Nombre de gènes : 631
- Nombre de gènes connus : 592
- Nombre de pseudo gènes : 180
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 269 648
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 20
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 20
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 20
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 20 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Maladie de Hirschsprung | Q14 | ||||
| Épilepsie frontale à crises nocturnes | Dominante | 600513 | Q13.3 | CHRNA4 | |
| Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | Récessive | 102700 | q13.11 | ADA | |
| Q13 | |||||
| Q12 | |||||
| ICF syndrome | Récessive | 222448 | q11.2 | DNMT3B | |
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| Syndrome d'Alagille | P12 | ||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | P12 | ||||
| Syndrome de McKusick Kaufman | |||||
| Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase | P12.3 | ||||
| P13 | |||||
[modifier] Les autres chromosomes
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