Syndrome d'Usher
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Le syndrome d'Usher (1914) est une maladie génétique, caractérisée par une surdité congénitale associée à une cécité progressive par rétinite pigmentaire.
C'est la première cause de cécité-surdité chez l'adulte.
On connaît plusieurs locus.
On distingue trois types : 1, 2 et 3 ainsi que plusieurs sous-types correspondant vraisemblablement aux différentes localisations
Type I > 8 Gènes, 6 identifiés (2 plus fréquents 1/3 : Myosine VIIA, Cadhérine 23)
Type II > 3 Gènes, 2 identifiés : USH2A 40%
Type III > 1 , 1 identifié
Cette maladie porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Charles Usher, qui en a étudié la pathologie et la transmission en 1914 sur une soixantaine de cas.
Sommaire |
[modifier] Autres noms
syndrome de joly
[modifier] Maladies liées
[modifier] Étiologie
[modifier] Prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Mode de transmission
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Appareillage, traitements
Les patients victimes de ce syndrome doivent être appareillés du point de vue auditif; cependant, certains d'entre eux, habitués aux prothèses analogiques, maintenant considérées comme obsolètes, peuvent être gravement perturbés par des prothèses plus performantes, de type numérique, dans la mesure où elles comportent des filtres supprimant certains bruits dont la suppression s'est parfois révélée dangereuse.
