Maladie d'Unverricht-Lundborg
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 254800 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 21q22.3 | |||
| Gène | CSTB | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Expansion de triplet | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ||||
| Prévalence | 1 sur 20000 naissances en Finlande | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La maladie d'Unverricht-Lundborg est une maladie neurodégénérative apparaissant entre 6 et 15 ans avec des myoclonies et des crises d'épilepsie tonico-cloniques.
L'électroencéphalogramme est caractérisée par des anomalies marquées apparaissant à la stimulation lumineuse. D'autres signes neurologiques apparaissent au cours de la maladie. Le traitement par valproate de sodium fait disparaitre les crises d'épilepsie et les myoclonies ne s'aggravent plus.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 254800 [1]
- (en) Anna-Elina Lehesjoki, Marja-Leena Koskiniemi, Unverricht-Lundborg Disease In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
