Syndrome de Sotos

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Syndrome de Sotos
Autre nom Gigantisme cérébral
Référence MIM 117550
Transmission Dominante
Chromosome 5q35
Gène NSD1
Empreinte parentale Non
Mutation -
Mutation de novo 95 % des cas
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 14000 naissances
Prévalence -
Pénétrance 100%
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Syndrome de Weaver
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Sotos est une pathologie de la croissance associant :

  • Une croissance physique excessive
  • Des caractéristiques faciales
  • Des difficultés d'apprentissage
  • Une accélération de la maturation osseuse

Sommaire

[modifier] Description

La naissance de ces enfants survient à terme. La grossesse est compliquée d'hypertension artérielle dans 15% des cas. La période néonatale est compliqué d'ictère, d'hypoglycémie et de difficulté alimentaire. La taille et le poids sont le plus souvent supérieurs au 97e centile mais certains enfants ne dépassent pas le 75e percentile.
La croissance est surtout importante la première année et les caractéristiques de la maladie sont le plus évidentes entre un et six ans et la croissance s'arrête à la puberté, probablement à cause de la fusion osseuse.
Le retard mental ne s'aggrave pas durant la vie.
Les tumeurs malignes comprennent tératome sacro-coccygien, neuroblastome, leucémie lymphoïde, néphroblastome. Certains enfants naissent avec le tératome sacro-coccygien

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

[modifier] Caractéristiques majeures

Caractéristiques faciales

  • Face étroite et allongée avec un menton semblable
  • Hypertélorisme
  • Front large et bombé
  • Cheveux clairs et parsemés
  • Fentes palpébrales antimongoloïdes

Croissance physique

  • La taille et le périmètre crânien dépassent de deux dérivations standards par rapport au courbe de croissance. Cette sur croissance est surtout évidente à la naissance et la taille se normalise avec la croissance. Le périmètre crânien garde toujours un excès de croissance

Difficulté d'apprentissage

  • Retard de développement aggravé par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements
  • Le retard mental est parfois léger (permettant une vie autonome), parfois sévère (avec vie autonome impossible)

[modifier] Caractéristiques mineures

[modifier] Génétique

Les tests génétiques utilisés pour le diagnostic dépendent de la population étudiée :

  • Le séquençage est positif chez 70 % de la population non japonaise et chez 10 % de la population japonaise
  • Le FISH est positif chez 10 % de la population non japonaise et chez 50 % de la population japonaise

[modifier] Diagnostic différentiel

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Syndrome de Weaver

  • Mais hypertonie, problèmes de contractures articulaires et clinodactylie

Syndrome de Perlman
Syndrome de Bannayan-Ribey-Ruvalcaba

  • Mais malformations vasculaires

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome de Costello
Syndrome de Proteus
Syndrome de Marshall
Neurofibromatose de type I

[modifier] Sources