Maladie mitochondriale

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Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ce trouble est secondaire à une mutation de l'ADN nucléaire ou mitochondrial.

Sommaire

1 Mécanisme
2 Description
- 2.1 Manifestations des mitochondropathies
3 Sources
4 Associations

[modifier] Mécanisme

Les mitochondries sont des structures intra-cellulaires responsables de la production énergétique de celles-ci. Elles possèdent leur propre ADN. Elles sont toujours issues de la mère, le gamète mâle n'apportant en principe que de l'ADN nucléaire. La transmission des maladies mitochondriales ne se fait donc que de mère à enfants.

L'implication des mitochondries dans la chaine de production énergétique explique une atteinte préférentielle des organes dépendant fortement de cette dernière : neurones, muscles...

[modifier] Description

Certaines maladies mitochondriales n'atteignent qu'un organe (comme l'œil dans la neuropathie optique héréditaire de Leber), mais la plupart impliquent de nombreux organes avec des signes neurologiques et musculaires souvent au premier plan.

Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. D'une façon générale, les mutations de l'ADN nucléaire se manifestent plus tôt que les mutations de l'ADN mitochondrial.

Cependant, la très grande variabilité des manifestations cliniques ne permet pas toujours de poser un diagnostic précis. Les signes les plus fréquents d'une mitochondropathie sont un ptosis, une ophtalmoplégie externe, une myopathie ou une fatigabilité musculaire excessive, une cardiomyopathie, une diminution de la vision et de l'audition, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire ou un diabète.
Les signes neurologiques les plus fréquents sont l'encéphalopathie, l'épilepsie, la démence, l'ataxie et des troubles spastiques.

[modifier] Manifestations des mitochondropathies

**MANIFESTATIONS DES MITOCHONDROPATHIES**
Nom	Manifestations principales	Manifestations secondaires
Ophtalmoplégie externe progressive	Ophtalmoplègie externe Ptosis bilatéral	Myopathie moyenne
Syndrome de Kearns-Sayre	Ophtalmoplégie externe progressive avant 20 ans Rétinite pigmentaire Protéinorachie à 1 grammes par litre Ataxie Trouble de la conduction cardiaque	Surdité bilatétale Myopathie Dysphagie Diabète Hypothyroïdie Démence
Syndrome de Pearson	Anémie sidéroplastique Pancytopénie Insufissance exocrine du pancréas	Insuffissance rénale
Syndrome de Leigh
Syndrome NARP	Neuropathie périphérique dans l'adolescence Ataxie Rétinite pigmentaire
Syndrome MELAS
Syndrome MERFF
Neuropathie optique de Leber
Myopathie infantile avec acidose

D'autres maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.

[modifier] Sources

(en) Patrick F Chinnery, Mitochondrial Disorders Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
(en)Mitochondrial disease, A Schapira, Lancet 2006; 368: 70–82
(fr) Patrick Lestienne ed. "Mitochondrial Diseases: Models and Methods" Springer verlag.(1999) ISBN 3-540-64177-7
(fr) Georges N. Cohen et Patrick Lestienne eds. "Les Maladies Mitochondriales" Elsevier Annales de l'Institut Pasteur actualités. (2001)ISBN 2-84299-343-8.