Myopathie

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Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.

• Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle.
• La plus fréquente des myopathies héréditaires est la maladie de Steinert.
• La plus connue, la myopathie de Duchenne de Boulogne est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée.

Sommaire 1 Manifestations cliniques 2 Étiologie des myopathies 3 Différentes myopathies 3.1 Myopathie primitive 3.1.1 Dystrophies musculaires 3.1.1.1 Liée à l'X 3.1.1.2 À transmission dominante 3.1.1.3 À transmission récessive 3.1.2 Myopathies congénitales avec anomalies structurelles 3.1.2.1 Liée à l'X 3.1.2.2 À transmission dominante 3.1.2.3 À transmission récessive 3.1.2.4 Inconnu 3.1.3 Myopathies inflammatoires acquises 3.1.4 Maladies des canaux ioniques 3.1.4.1 À transmission dominante 3.1.4.2 À transmission récessive 3.1.5 Myopathie métabolique 3.2 Myopathie secondaire 4 Sources 5 Voir aussi 6 Lien externe

[modifier] Manifestations cliniques

[modifier] Étiologie des myopathies

Mutation d'un gène

[modifier] Différentes myopathies

[modifier] Myopathie primitive

[modifier] Dystrophies musculaires

[modifier] Liée à l'X

• Dystrophie musculaire de Duchenne
• Dystrophie musculaire de Becker
• Porteuse symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
• Myopathie vacuolaire avec glycogénose autophagique ou myopathie avec autophagie excessive

[modifier] À transmission dominante

• Dystrophie musculaire des ceintures 1A
• Dystrophie musculaire des ceintures 1B
• Dystrophie musculaire des ceintures 1C
• Dystrophie musculaire des ceintures 1D
• Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de conduction et dystrophie musculaire
• Dystrophie musculaire des ceintures 1E
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1A FSHD
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1B
• Dystrophie myotonique type 1 de Steinert
• Dystrophie myotonique type 2
• Dystrophie musculaire oculopharyngée
• Myopathie oculopharyngo distale
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante
• Myopathie de Bethlem
• Myopathie liée à la desmine ou myopathie avec surcharge en desmine
• Dystrophie musculaire tibiale ou myopathie distale de Udd
• Myopathie distale de type Welander
• Myopathie distale de Laing ou myopathie distale type 1
• Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ou myopathie distale type 2
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 1
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 2
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3A
• Myopathie à corps d'inclusion
• Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine

[modifier] À transmission récessive

• Dystrophie musculaire des ceintures 2A
• Dystrophie musculaire des ceintures 2B (Dystrophie musculaire des ceintures allélique à la myopathie distale de Miyoshi)
• Dystrophie musculaire des ceintures 2C
• Dystrophie musculaire des ceintures 2D
• Dystrophie musculaire des ceintures 2E
• Dystrophie musculaire des ceintures 2F
• Dystrophie musculaire des ceintures 2G
• Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite
• Dystrophie musculaire des ceintures 2I
• Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles bordées
• Myopathie distale de type Miyoshi allélique à la dystrophie musculaire des ceintures
• Dystrophie musculaire oculopharyngée autosomique récessive
• Myopathie à corps d’inclusion 2
• Myosite à corps d’inclusions
• Dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse
• Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
• Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale
• Syndrome Muscle-Eye-Brain
• Syndrome de Walker-Warburg
• Dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3

[modifier] Myopathies congénitales avec anomalies structurelles

[modifier] Liée à l'X

• Myopathie congénitale myotubulaire
• Myopathies à empreintes digitales

[modifier] À transmission dominante

• Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
• Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
• Myopathie congénitale à minicore
• Myopathie congénitale centronucléaire
• Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
• Myopathie avec agrégats tubulaires

[modifier] À transmission récessive

• Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 2
• Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments)
• Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe
• Myopathie sarcotubulaire
• Myopathie avec retard mental, petite taille et défaut endocrinien (syndrome de Chudley)

[modifier] Inconnu

• Myopathie à corps réducteurs
• Disproportion congénitale des fibres
• Myopathie à corps zébré

n,hn,gbnb

[modifier] Myopathies inflammatoires acquises

• Dermatomyosite
• Polymyosite
• Myosite à inclusion
• Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement
• Myosite nodulaire focale
• Myopathies des vasculites
• Myofasciite à macrophages
• Myosite sarcoïdosite

Myotonie: Décontraction musculaire retardée.

[modifier] Maladies des canaux ioniques

[modifier] À transmission dominante

• Myotonie congénitale de Thomsen
• Paralysie périodique hyperkaliémique (Maladie de Gamstorp)
• Paralysie périodique hypokaliémique
• Paralysie périodique, sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d’Andersen)
• Paralysie périodique normokaliémique
• Paramyotonie congénitale (de Von Eulenburg)

[modifier] À transmission récessive

• Myotonie congénitale de Becker

[modifier] Myopathie métabolique

[modifier] Myopathie secondaire

[modifier] Sources

• (fr) Dystrophie musculaire Canada [1]

[modifier] Voir aussi

• Maladie dégénérative
• Association française contre les myopathies
• Téléthon

[modifier] Lien externe

• Myopathies et autres maladies neuromusculaires AFM

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