Syndrome de Rubinstein-Taybi
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| Autre nom | Syndrome des gros pouces et des gros orteils | |||
| Référence MIM | 180849 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 16p13.3-22q13 | |||
| Gène | CREBBP-EP300 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | La plupart | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | 1 sur 125 000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | - | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit pour la première fois en 1963 [1] , le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face et des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux.
Ce syndrome est causé par soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3 ou une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène est retrouvée chez 55 % des malades atteints.
A noter que le Dr Rubinstein reconnait lui même que la première description ce syndrome a été faite en 1957 par des médecins français [2] mais sans en reconnaitre la possibilité d'une maladie génétique .
Sommaire |
[modifier] Description
Caractéristique de la face – n'est le plus souvent caractéristique que tard dans l’enfance, l’aspect à la naissance est différent
- Microcéphalie dans 50% des cas
- Voûte du palais très ogivale
- Orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales
- Ptosis
- Oreilles bas implantées en rotation postérieure
- Nez prononcé
Extrémités
- Large pouce
- Large orteil
Retard de développement
- Caractéristique du syndrome, l’âge moyen de la marche est de 30 mois, les premiers mots à 24 mois, et la propreté est atteinte vers 5 ans
Autres signes
- Cryptorchidie
- Cardiopathie dans 30% des cas
[modifier] Diagnostic différentiel
Les caractéristiques cliniques de ce syndrome font que le diagnostic est fait rapidement à la naissance. Les principaux diagnostics différentiels à la naissance sont
parfois on peut discuter
[modifier] Sources
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:180849 [1]
- (en) Cathy A Stevens, Rubinstein-Taybi Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
- (en) European Journal of Human Genetics (2006) 14, 981–985 Practical Genetics Rubinstein–Taybi syndrome
