Syndrome de Cornelia de Lange
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| Autre nom | Syndrome de Brachmann-de Lange | |||
| Référence MIM | 122470-300590 | |||
| Transmission | Dominante-Liée au chromosome X | |||
| Chromosome | 5p13.1-Xp11.22-p11.21 | |||
| Gène | NIPBL-SMC1L1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Plus de 50 | |||
| Mutation de novo | 99 % | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ||||
| Prévalence | 1/10 000 à 100 000 | |||
| Pénétrance | 100 % pour le NIPBL-Inconnue pour le SMC1L1 | |||
| Nombre de cas | - | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieures atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légère à une oligodactylie (Diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Le retard intellectuel est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints souffrent d'autisme ou ont des tendances auto-destructives.
Les autres anomalies trouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales.
Il existe des formes classiques et des formes légères de ce syndrome.
Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50% par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.
Sommaire |
[modifier] Diagnostic
Se fait essentiellement sur la clinique:
- Aspects du visage
- Retard de croissance
- Retard intellectuel
- Anomalies des membres
- Hisurtisme
[modifier] Différentiel
L' aspect de ces enfants peut se rencontrer dans:
- Duplication partielle du bras long du chromosome 3
- Délétion du locus q31 du chromosome 2
- Syndrome de Fryns
- Syndrome d'alcoolisation fœtale
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:122470 [1]
- (en) Matthew A Deardorff, Dinah M Yaeger, Ian D Krantz, Cornelia de Lange Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
