Syndrome 47,XYY

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Syndrome 47,XYY ---- (+ d’infos)

Le syndrome 47,XYY est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y. Il s'agit donc d'une aneuploïdie. Cette anomalie se retrouve donc uniquement chez des personnes de sexe masculin (à ne pas confondre avec l'anomalie XXY).

L'emploi du terme "syndrome" est remis en cause par certains généticiens. Les personnes concernées ont en effet un phénotype normal et une grande partie ne connaissent même pas leur caryotype.

[modifier] Traits physiques

La plupart du temps, la présence d'un chromosome Y supplémentaire ne s'accompagne pas de traits physiques inhabituels ni de problèmes médicaux. Au stade de l'enfance, les enfants ont une croissance accélérée avec, en moyenne, une taille finale qui sera supérieure de 7 cm à la celle attendue. Quelques cas d'acnée sévère ont été détecté mais les dermatologistes spécialistes des problèmes d'acnée remettent maintenant en cause l'existence d'une relation avec 47,XYY.

Les niveaux prenatal et postnatal de testostérone sont normaux. Beaucoup d'hommes atteint du syndrome ont un développement sexuel et une fertilité normaux. Dans la mesure où le syndrome XYY n'est pas caractérisé par des traits physiques distinctifs, l'anomalie n'est souvent rélévée que lors d'analyses génétiques effectuées dans un autre but.

[modifier] Caractéristiques comportementales

Il y a un risque plus élevé chez les enfants atteints du syndrome 47,XYY de voir apparaître des problèmes d'apprentissage (50% plus élevé) et un retard dans le développement du langage. Inversement, une enquête nationale menée en 2004 aux Etats-Unis par le "Centre de contrôle et de prévention des maladies" indique que 10% des enfants concernés par cette anomalie génétique ont des problèmes d'apprentissage.

Comme pour les enfants atteints des anomalies 47,XXY (garçons) et 47,XXX (filles), le score aux tests de QI des enfants atteints du syndrome 47,XYY sont en moyenne entre 10 et 15 points en-dessous des résultats de leurs frères et soeurs. Il faut cependant noter que cet écart (12 points en moyenne) est celui qui est habituellement observé entre des enfants d'une même famille. Sur 14 cas d'enfants provenant de familles de milieu socio-économique élevé, le QI pour 6 d'entre eux etait compris entre 100 et 147 avec une moyenne de 120. Pour les 11 enfants qui avaient des frères et soeurs, pour 9 d'entre eux leurs frères et soeurs ont eu des résultats scolaires supérieurs mais dans un cas leurs résultats étaient égaux et dans le dernier cas ils étaient même supérieurs.

Des retards de développement ou des problèmes comportementaux sont aussi observables mais ces caractéristiques ont une grande variablilité dans la population concernée, ne sont pas spécifiques à ces personnes atteintes du syndrome 47,XYY et ne sont pas exprimés différemment par rapport aux hommes atteints de 46,XY. Ces personnes ne sont de plus pas plus aggressives.

[modifier] Cause

47,XYY n'est pas une maladie héréditaire, l'anomalie apparaît aléatoirement durant la formation des cellules germinales. Une erreur dans la séparation des chromosomes durant la métaphase I ou II appelée nondisjonction peut faire apparapitre des cellules germinales avec une copie supplémentaire du chromosome Y. Si un de ces spermatozoïdes atypiques intervient dans une fécondation, l'enfant aura un chromoseme Y supplémentaire dans toutes ses cellules.

Dans certains cas, l'erreur se produit au niveau de la division cellulaire de la mitose post-zygotique au début du développement embryonnaire. Ceci peut produire une mosaïque entre 46,XY et 47,XYY.

[modifier] Fréquence

Le fréquence d'observation du syndrôme 47,XYY est de 1 pour 1000 naissances (de garçons). L'âge des parents n'a pas d'influence sur la fréquence d'apparition.

[modifier] Premier cas

Le premier cas recensé d'une personne avec un caryotype 47,XYY a été rapporté par Avery A. Sandberg et ses collègues de l'Institut Roswell Park Memorial à Buffalo, New-York, en 1961. La découverte fut involontaire sur un sujet de 44 ans, mesurant 183 cm et ayant une intelligence normale, alors qu'il faissait une analyse du caryotype parce que sa soeur était atteinte de trisomie 21.

47,XYY fut la dernière des aneuploïdies touchant les chromosomes sexuels découverte (47,XXY et 45,X furent découvert deux ans plus tôt et 47,XXX en 1959). Même le cas très rare de 48,XXYY avait été mis en évidence un an auparavant en 1960. La visualisation d'aneuploïdie touchant le chromosome X peut être réalisée par l'absence ou la présence d'hétérochromatine "femelle" (corpuscule de Barr) dans les noyaux des cellules en interphase lors de l'étude d'un frottis buccal (technique développée dix ans avant le rapport de la première aneuploïdie sexuelle.

La technique analogue pour visualiser les aneuploidies sur le chromosome Y par la présence excéssive d'hétérochromatine "male" ne fut pas développée avant 1970 (dix ans après la première aneuploïdie sur les chromosomes sexuels).=

[modifier] Fictions

Dans les années 60/70, une idée fausse voulait que les hommes possédant un caryotype XYY aient tendance à avoir un comportement criminel. Cette idée a été abondamment reprise par dans les romans et les séries TV de l'époque qui s'affranchissait de toutes considérations scientifiques. Robin Chapman, scénariste de la série fiction Doomwatch diffusée sur la BBC, dépeint dans un épisode ("By the pricking of my thumbs", 1971) les conséquences tragiques de cette idée reçue prise comme vérité générale par les figures de l'autorité.

Moins complaisante, la série littéraire de Kenneth Royce "The XYY Man" met en scène un homme dont le caryotype est XYY insitant sur le stéréotype, avec l'anti-héros William "Spider" Scott dont le chromosome supplémentaire est pointé du doigt comme étant responsable de sa carrière en tant que cambriolleur de très haut niveau (quoique non violent). Les récits de Royce ont été portés à l'écran dans une série TV en Angleterre (3 épisodes pendant l'été 1976 et 10 l'été suivant).

Dans le film Alien 3 (1992), le protagonniste attérit sur une planète prison peuplée de criminel au caryotype XYY, avec le sous-entendu qu'il sont plus enclin aux crimes et viols.

La nouvelle "The Procustean Petard", dont l'histoire est basée sur Star Trek, écrite par Sondra Marshak et Myrna Culbreath, est un épisode au court du quel les membre d'équipage de l'Entreprise changent de sexe. Tous sauf Spock qui hérite d'un chromosome Y supplémentaire. McCoy se demande alors si le contrôle émotionnel de Spock permettrait de contrôler son "hypermasculinité" causée par la présence du deuxième chromosome Y, s'inquiétant d'un éventuel basculement vers une explosion émotionelle, voire de la violence.

Dans l'épisode "Born Bad" de l'émission New York Police Judiciaire, la stratégie de la défense de Chris Paulit, un jeune homme accusé d'avoir battu un mort un autre garçon, repose sur son chromosome Y supplémentaire. Des experts sont appelés pour témoigner du fait que le syndrome XYY est très commun parmi la population pénitentiaire.