Aneuploïdie
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L'aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes.
Une cellule diploïde possède deux copies de chaque chromosome présent dans le noyau, soit 46 chromosomes dans l'espèce humaine. C'est le cas par exemple de toutes les cellules somatiques et des cellules germinales primordiales. Une cellule haploïde, quant à elle, ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome, soit 23 chromosomes dans l'espèce humaine.
Une cellule aneuploïde aura donc un nombre anormal de chromosomes. Elle pourra en avoir par exemple 45 ou 47 au lieu de 46.
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[modifier] Les différents types d'aneuploïdie
On distingue deux types d'aneuploïdie :
- l'aneuploïdie par défaut, encore appelée monosomie, et qui correspond à la perte d'un chromosome. C'est le cas par exemple du syndrome de Turner, où un individu de phénotype féminin n'aura qu'un chromosome sexuel X, au lieu de XX. On note dans ce cas là, la paire de chromosomes sexuels (X0);
- l'aneuploïdie par excès, encore appelée trisomie, et qui correspond au gain d'un chromosome. C'est le cas par exemple du syndrome de Klinefelter, où un individu de phénotype masculin aura un chromosome X en trop. On note sa paire de chromosomes sexuels (XXY); c'est le cas également de certaines trisomies plus connues, telle la trisomie 21, la trisomie 13 (ou syndrome de Patau), ou encore la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards), ces deux dernières sont dans la plupart des cas non viables. Les trisomies autres que celles-ci sont souvent responsables de fausses couches spontanées . 1 conception sur 2 s'arrête pour raisons chromosomiques.
La fréquence des aneuploidïes augmente avec l'âge maternel.
L'aneuploïdie peut aussi se distinguer suivant le fait qu'elle touche tout le corps (due à un problème avant la fécondation) ou qu'elle touche juste des parties du corps ; on parle alors d'individu "mosaïque" (dû à une non disjonction mitotique après la fécondation).
[modifier] Les méthodes de détection de l'aneuploïdie
On utilise principalement un dérivé de la technique de Southern, qui utilise des sondes à ADN directement attachées à un colorant fluorescent et les locus spécifiques des chromosomes sont identifiés par une technique appelée hybridation fluorescentes in situ.
