Maladie de Klinefelter
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Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique décrite en 1942[1] mais dont l'étiologie était inconnue, caractérisée chez l'homme par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est mâle mais potentiellement stérile. Les origines de cette maladie se trouvent lors de la méiose des gamètes de ses parents, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. C'est en 1959[2] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte.
On regroupe sous ce nom :
- Le syndrome de Klinefelter proprement dit, à savoir tout ou partie de l'ensemble des symptômes suivants :
- taille et poids supérieurs à la moyenne
- pilosité anormalement faible
- éventuellement, croissance mammaire
- faible dosage en testostérone
- durant l'enfance : difficultés dans l'acquisition du langage
- Les caryotypes 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY
- L'individu porte un ou plusieurs chromosomes sexuels X supplémentaires.
- Le caryotype « mosaïque »
- Certaines cellules sont normales, d'autre portent un chromosome X supplémentaire.
En général le caryotype mosaïque ou les caryotypes avec X supplémentaires entraînent un syndrome de Klinefelter, mais ce n'est pas certain. De nombreux individus portent ces caryotypes sans être réellement affectés (hormis leur stérilité potentielle). Environ un individu sur 700 est atteint par cette maladie.
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[modifier] Traitement
- Androgènes
- Chirurgie plastique (correction de la gynécomastie)
- Exérèse des testicules atrophiques.
- Mise en place de prothèses testiculaires
[modifier] Note
Francis Heaulme, tueur en série, présente ce syndrome.
[modifier] Références
- ↑ Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F: Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942, 2:615-627.
- ↑ Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167.
