Neurofibromatose de type II

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Cet article porte sur la neurofibromatose de type II qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I

Neurofibromatose de type II

Autre nom

Neurinome bilatéral de l'acoustique

Référence MIM

101000

Transmission

Dominante

Chromosome

22q12.2

Gène

NF2

Empreinte parentale

Non

Mutation

Voir article

Mutation de novo

50 %

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Non

Porteur sain

sans objet

Incidence

1/25 000

Prévalence

1/100 000

Pénétrance

100 %

Nombre de cas

Inconnu

Maladie génétiquement liée

Aucune

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

Phacomatose

Liste des maladies génétiques à gène identifié

Locus du gène responsable (rouge)

La neurofibromatose de type II se caractérise par des schwannomes vestibulaires bilatéraux se manifestant par des acouphènes, une surdité et des troubles de l'équilibre. L'âge moyen d'apparition de la maladie est comprise entre 18 et 24 ans. Presque toutes les personnes atteintes développeront les schwannomes vestibulaires bilatérales avant l'âge de 30 ans. Les autres nerfs périphériques peuvent être atteint de schwannome ou de méningiome et rarement d'astrocytome ou épendymome. Une atteinte unique d'un nerf dans l'enfance responsable d'une paralysie faciale, d'un strabisme ou d'un pied et/ou d'une main ballante est un signe clinique de plus en plus fréquente vu dans l'enfance. Une cataracte est le signe oculaire le plus fréquent, elle progresse rarement et n'aboutit pas à une perte de vision significative.

Bien que ces tumeurs nerveuses soit bénignes, le nombre et la localisation de celles-ci entraînent une morbidité et une mortalité significative puisque l'âge moyen de décés est de 36 ans chez les individus atteints.

La neurofibromatose de type II est une phacomatose dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.

Sommaire

1 Mutations génétiques
2 Description
- 2.1 Baisse de l'accuité auditive
- 2.2 Manifestation occulaire
3 Critères diagnostics
4 Gravité de la NF-2
5 Traitement de la NF-2
6 Sources
7 Références
8 Liens externes

[modifier] Mutations génétiques

Le géne NF2 est le seul gène connu responsable de neurofibromatose de type II. Plusieurs mécanismes sont responsables de son dysfonctionnement :

Délétion majeure ou microscopique
Chromosome 22 en anneau
Tranlocation impliquant le chromosome 22

[modifier] Description

Le principal signe de la NF-2 est le développement à l'intérieur du système nerveux cental de schwannomes vestibulaires

Le schwannome vestibulaire est une tumeur bénigne qui se développe aux dépens du nerf transmettant les informations nécessaires à l'équilibre , appelé nerf vestibulaire. Il se trouve à côté du nerf cochléaire, qui transporte les informations auditives, et du nerf facial.

[modifier] Baisse de l'accuité auditive

Dans le cas de la NF-2 le premier symptôme est une baisse de l'accuité auditive, qui peut être peu ressentie par le malade si l'atteinte est unilatérale, mais qui devient très vite gênante si elle est bi-latérale.

[modifier] Manifestation occulaire

Une cataracte juvénile bien avant l'âge habituel de ce trouble de la vision, elle est présente chez près de 40% des sujets atteints de NF-2.

[modifier] Critères diagnostics

Les critères diagnostics suivant sont nécessaires pour établir précocément le diagnostic ^[1] :

Schwannomes vestibulaires bilatéraux
Un parent au premier degré atteint ET schwannome vestibulaire unilatéral OU deux anomalies suivantes : méningiome, schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte
Schwannome vestibulaire unilatéral ET deux anomalies suivantes : méningiome, schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte
Multiples meningiomes ET schwannome vestibulaire unilatéral OU deux anomalies suivantes : schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte

[modifier] Gravité de la NF-2

Ce qui caractérise essentiellement la NF-2, c'est le développement de neurinomes bilatéraux (schwannomes) de la VIII^e paire de nerfs crâniens (retrouvés dans plus de 90 % des cas).

Révélés vers l'âge de 20-30 ans, ils constituent le problème majeur de la NF-2 par le retentissement sur l'ouïe, l'équilibre et aussi si leur développement comprime d'autres structures cérébrales.

D'autres tumeurs du cerveau sont fréquentes (schwannome, méningiome ainsi que des schwannomes des nerfs rachidiens), par contre le gliome des voies optiques est, lui, exceptionnel au cours de la NF-2.

[modifier] Traitement de la NF-2

Le traitement du schwannome vestibulaire est l'ablation complète de la tumeur. Parfois l'ablation est partielle, et associée à de la radiothérapie et de la radio chirurgie, mais le risque de récidive est alors plus important.

[modifier] Sources

(en) D Gareth Evans, Neurofibromatosis 2 In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].