Myotonie congénitale
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
 |
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant. (Comment ?).
|
La myotonie congénitale est une pathologie se traduisant par un défaut de relâchement musculaire qui existe dès l'enfance. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. Cette hypertonie musculaire s'accompagne souvent d'hypertrophie et cette affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.
Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive de survenue plus tardive.
Le forme à transmission récessive est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire de façon transitoire lors des efforts.
Cette maladie est due à une mutation au niveau du gène codant le canal ionique ClCl voltage dépendant, responsable de la coordination des contractions musculaires
Sommaire |
[modifier] Autres noms
- Maladie de Thomsen pour la forme dominante
- Maladie de Becker pour la forme récessive
- Maladie d'Eulenburg
[modifier] Incidence et prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Sources
- (fr) Myotonie congénitale de Becker AFM
- (fr) Myotonie congénitale de Thomsen AFM
- (fr) Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 160800[2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255700[3]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]]
