Tétralogie de Fallot

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Cœur normal

Les deux anomalies de la Tétralogie de Fallot

La description classique de cette cardiopathie (A : sténose, B : dextroposition de l'aorte, C : communication inter-ventriculaire, D : hypertrophie)

La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8% de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Le diagnostic anténatal est possible. Sa découverte impose la recherche d'anomalie chromosomique ou génétique. L'évaluation de la gravité par un cardiopédiatre est indispensable pour discuter du pronostic et de la prise en charge avec les parents.

Le nom de la pathologie est associé à Étienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888.

[modifier] Définition

Comme son nom l'indique, la tétralogie de Fallot comporte quatre anomalies, telles que Fallot, anatomo-pathologiste, avait pu les observer lors d'autopsies. En fait, deux de ces signes suffisent à expliquer le mécanisme de la malformation, les deux autres n'étant que des conséquences. Les deux anomalies principales sont :

1. La sténose (rétrécissement) de la voie d'éjection du ventricule droit. Elle peut sièger sur l'infundibulum pulmonaire (partie du ventricule droit située sous les valves pulmonaires), l'anneau pulmonaire et le tronc de l'artère pulmonaire (qui précède la bifurcation en deux artères pulmonaires). Ce rétrécissement peut être localisé ou prépondérante sur l'une des ces trois parties dans les formes mineures. A l'opposé, elle peut être sévère et s'étendre sur l'artère pulmonaire, y compris sur l'origine des branches droite et/ou gauche de l'artère pulmonaire. Le pronostic et les possibilités thérapeutiques dépendent surtout de cette anomalie Lésion A.

2. La présence d'une communication entre le cœur droit et le cœur gauche au niveau de la cloison séparant les deux ventricules (septum interventriculaire) (communication inter-ventriculaire). Cette communication siège dans la portion de la cloison appelée "septum conal", situé la partie supérieure du septum interventriculaire, proche de l'origine des gros vaisseaux et en particulier de l'aorte. Cette communication résulte d'un mauvais alignement entre l'aorte et la portion musculaire du septum interventriculaire.

Les deux autres anomalies décrites par Fallot ne sont que la conséquence des premières :

3. L'hypertrophie (épaississement) du ventricule droit est secondaire à l'augmentation de pression provoquée par la sténose pulmonaire. Cette hypertrophie est relativement modérée et en tout cas moindre que celle qui peut être observée en cas de sténose pulmonaire sévère isolée.

4. La dextroposition de l'aorte, c'est à dire son déplacement partiel au dessus du ventricule droit n'est que la conséquence du défaut d'alignement évoqué à l'origine de la communication interventriculaire. Historiquement d'ailleurs, Fallot l'avait décrit car, lors de ses études anatomiques, il pouvait voir l'aorte directement au dessus de la communication depuis l'intérieur du ventricule droit.

La trilogie de Fallot ne doit pas être confondue avec la tétralogie de Fallot. C'est le nom, de moins en moins usité, donné autrefois à l'association d'une sténose de l'artère pulmonaire et d'une communication entre les deux oreillettes.

[modifier] Mécanisme

Dans le cœur normal de l'homme :

• Les cœurs droit et gauche sont séparés, sans communication entre les deux systèmes.
• La pression du cœur droit est bien inférieure à la pression du cœur gauche.
• Le cœur droit pompe du sang pauvre en oxygène vers les poumons. Le cœur gauche pompe du sang riche en oxygène vers les organes.

L'association d'un rétrécissement de l'artère pulmonaire et d'une communication inter-ventriculaire entraîne :

• une augmentation des pressions au niveau des cavités du cœur droit qui devient supérieure à celles du cœur gauche ;
• un passage du sang en respectant la différence de pression, c'est-à-dire dans ce cas, du ventricule droit vers le ventricule gauche. Il s'agit d'un shunt droit-gauche.

Le sang éjecté dans l'aorte par le ventricule gauche contient en partie du sang oxygéné et en partie du sang pauvre en oxygène provenant du cœur droit. Ce sang appauvri en oxygène explique la cyanose.

Le shunt droit-gauche est caractéristique des cardiopathies cyanogènes dont fait partie la tétralogie de Fallot.

[modifier] Diagnostic

[modifier] Anténatal

[modifier] Aspects échographiques avant la naissance

Le diagnostic anténatal de cette cardiopathie est possible. La plupart du temps, il n'existe aucun antécédent familial particulier. Le diagnostic se fait sur l'échographie fœtale, couplée au doppler : la coupe dite des quatre cavités est normale. Seule l'étude des connexions ventriculo-artérielles permettra de mettre en évidence :

• La réduction du diamètre de l'artère pulmonaire. L'artère pulmonaire est plus large de 20% que l'aorte. La sténose de l'artère pulmonaire est toujours sous valvulaire (Sténose infundibulaire) et atteint parfois la valve aortique. Cette sténose peut s'étendre au niveau de l'ensemble de l'artère pulmonaire et de ses branches.
• La communication inter-ventriculaire est plus difficile à mettre en évidence
• Le mauvais alignement entre le septum inter ventriculaire et l'aorte est une conséquence directe de la communication inter-ventriculaire. Il est plus facile à mettre en évidence.
  

Les possibilités de diagnostic anténatal dépendent de plusieurs facteurs :

• expérience du médecin ;
• terme de la grossesse ;
• qualité technique de la machine ;
• position du fœtus ;
• quantité de liquide amniotique ;
• masse graisseuse de la patiente.

La recherche soigneuse d'autres anomalies doit être réalisée.

Les diagnostics différentiels possibles sont :

• Communication inter-ventriculaire
  • Isolée
  • Avec agénésie des valves pulmonaires
  • Avec transposition des gros vaisseaux
• Atrésie pulmonaire avec septum ouvert
• Tronc artériel commun

[modifier] Prise en charge de la grossesse

Le diagnostic de la cardiopathie sera confirmé par un cardiopédiatre. Une évaluation des possibilités de traitement permettra de discuter avec les parents. La réalisation d'un caryotype sur le fœtus pour rechercher un syndrome de Down ou d'une microdélétion peut être proposée. La naissance de l'enfant sera effectuée dans une maternité disposant d'un service de réanimation pédiatrique (en France, de niveau III).

[modifier] Prise en charge du nouveau-né

[modifier] Postnatal

[modifier] Clinique

L'auscultation cardiaque montre un gros souffle. La cyanose est le signe de la maladie ("enfant bleu"). Elle apparaît d'autant plus vite après la naissance que la cardiopathie est sévère. Elle peut apparaître seulement à l'âge de un an au moment de la marche. La cyanose est plus importante à l'effort, au froid, en période digestive, lors des cris et des émotions. Le fait de s'accroupir après un effort est typique de la maladie mais n'existe que dans les formes terminales de la maladie (squatting).
L'aggravation de la cyanose entraine :

• Polyglobulie responsable d'accidents vasculaires cérébraux surtout si microcytose
• Malaise anoxique pouvant conduire au décès ou avec séquelle neurologique

[modifier] Examens complémentaires

C'est l'échographie cardiaque qui permet de faire le diagnostic en permettant de visualiser les malformations décrites. Elle doit être faite par un cardiopédiatre.

[modifier] Étiologie

[modifier] Anomalie chromosomique

• Syndrome de Down
• Trisomie 13
• Trisomie 18

[modifier] Syndromes

La tétralogie de Fallot est une malformation décrite dans plusieurs syndromes.

[modifier] Anomalies génétiques

En dehors des anomalies chromosomiques et des syndromes comportant cette pathologie, il exsite plusieurs gènes dont la mutation provoque une tétralogie de Fallot.

[modifier] Traitement

[modifier] Traitement médical

• Prescription de fer systématique pour lutter contre la microcytose
• Utilisation de béta-bloquant pour prévenir les malaises anoxiques

[modifier] Traitement chirurgical

Les indications du traitement chirurgical dépendent : de la communication inter-ventriculaire, de la qualité des branches de l'artère pulmonaire, anomalie associée de l'artère coronaire.

• Contournement du rétrécissement pulmonaire par une anastomose entre l'artère sous-clavière et une branche de l'artère pulmonaire (Anastomose de Blalock-Taussig, la première intervention de ce type remontant au 29 novembre 1944), qui n'est faite qu'exceptionnellement de nos jours par rapport à un :
• Traitement chirurgical complet: Fermeture de la communication inter-ventriculaire et élargissement de la voie infundibulo-pulmonaire
• Dilatation isolée de l'artère pulmonaire

[modifier] Devenir des enfants

Jusqu'à présent, peu de patients vivaient après 30 ans. Le suivi continuel permet de prévenir par des ré-intervenions sur la voie pulmonaire la dégradation du ventricule droit qui peut arriver 15 à 20 ans après la correction de la malformation. Parfois, nous arrivons à un stade où le soutien thérapeutique est tel que le cœur arrive au stade de décompensation cardiaque globale, sa fraction d'éjection étant de plus en plus faible. Cela signifie que le cœur perd sa faculté d'éjecter du sang dans l'artère pulmonaire ainsi que dans l'aorte, le traitement est la transplantation cardiaque.

[modifier] Conseil génétique

En l'absence d'anomalie chromosomique, le risque de récurrence est de 2,7 % soit trois fois le risque de la population générale

[modifier] Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:187500 [1]

[modifier] Références

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