Syndrome Kabuki

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Le syndrome Kabuki est une maladie congénitale associant :

• Un retard psychomoteur
• Un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre Japonais Kabuki.
• Un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance
• Des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect foetal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau)
• Et des anomalies du squelette dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt

Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du Kabuki, théâtre traditionnel japonais.

Sommaire 1 Autres noms 2 Étiologie 3 Incidence 4 Description 5 Transmission 6 Sources

[modifier] Autres noms

• Syndrome de Niikawa--Kuroki

[modifier] Étiologie

• L'anomalie génétique en cause n'est pas connue actuellement

[modifier] Incidence

Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit, la prévalence serait de 1 sur 32 000.

Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.

[modifier] Description

À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :

• Retard de croissance
  • Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante.
• Visage particulier
  • Grandes oreilles
  • Éversion latérale de la paupière inférieure
  • Sourcils arqués avec pilosités rares au tiers externe.
  • Dépression de la pointe du nez
• Anomalies du squelette
  • Raccourcissement de cinquième doigt
  • Division des vertèbres à la radiographie
• Anomalies dermatoglyphiques
  • Les anomalies dermatoglyphiques ressembles à celle du syndrome FG.

Dans 40% des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20% des patients présentent également des malformations génito-urinaires. e très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.

[modifier] Transmission

• Transmission autosomique dominante

[modifier] Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:147920 [1]
• (en) Website on Kabuki syndrome
• (fr) Site de l'Association du Syndrome de Kabuki (A.S.K.), association française regroupant les familles d'enfants atteints du syndrome Association du Syndrome de Kabuki
• (fr) Site de l'Association Coeur de Métal, autre association française sur le syndrome qui oeuvre en lien direct avec l'A.S.K. Association Coeur de Métal

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