Gène soumis à empreinte
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Un gène soumis à empreinte est un gène dont l'activité dépend de son origine maternelle ou paternelle alors que la plupart des gènes sont actifs quelle que soit leur origine.
Le bon fonctionnement du gène nécessite à la fois le gène maternel et paternel. La plupart des gènes soumis à empreinte sont localisés sur le chromosome 6, 7, 11, 14, 15.
L'activité du gène dépend de sa méthylation : un gène actif est hypométhylé, un gène inactif est hyperméthylé.
La connaissance des gènes soumis à empreinte permet de comprendre certaines maladies génétiques et permet un conseil génétique pertinent. Ainsi, la disparition du gène actif par délétion ou disomie uniparentale avec présence de deux gènes inactifs est responsable du :
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Silver-Russel
- Diabète néonatal
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
