Syndrome de Stickler

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Syndrome de Stickler
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 108300
184840
604841
Transmission Dominante
Chromosome 1p21
6p21.3
12q13.11-q13.2
Gène COL11A1
COL11A2
COL2A1
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plusieurs dizaines
Anticipation Non
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 9000
Prévalence  ?
Pénétrance 100%
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.

Ce syndrome associe :

  • Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininen.
  • Une surdité de transmission ou de perception est fréquente.
  • Des anomalies faciales à type de fente labiale ou de syndrome de Pierre Robin.
  • Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses
  • Une arthrose précoce succèdant à une hyperlaxité

[modifier] Sources

  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]]