Syndrome de Kartagener
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| Autre nom | Dyskinésie ciliaire primitive | |||
| Référence MIM | 244400 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 5p15-p14-7p21 9p21-p13 |
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| Gène | DNAI1-DNAH5 DNAH11 |
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| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Mutation | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | Inconnue | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit en 1936 [1], le syndrome de Kartagener est caractérisé par l'association de bronchiectasies, de sinusites chroniques et d'un situs inversus.
Sommaire |
[modifier] Description
Ce syndrome représente 50 % des dyskinésies ciliaires primitives, maladie génétique se caractérisant par l'immobilité des cils des cellules épithéliales. Les principaux symptômes sont les bronchites et les rhinosinusites à répétition (par absence d'évacuation du mucus des bronches). la DCP est aussi responsable d'une hypofertilité masculine (par défaut de progression des spermatozoïdes par défaut structural du flagelle). Il s'y associe habituellement une dextrocardie (pointe du coeur tournée vers la droite du thorax) et, dans la moitié des cas environ, un situs inversus (inversion de la disposition des organes dans le corps secondaire à une anomalie d'embryogénèse).
L'origine de cette pathologie est un défaut des cils qui ne sont pas fonctionnels.
[modifier] Diagnostic
[modifier] Traitement & prise en charge
La kinésithérapie respiratoire aide à prévenir le développement de bronchectasies. Un drainage bronchique quotidien doit être réalisé même en dehors des périodes d'exacerbations pour aider à prévenir les phases infectieuses de la maladie. Sans cette constance quotidienne, le risque de surinfection bronchique devient difficilement évitable. Une alimentation comportant un bon apport ferrique aide à garder le patient à niveau, autant physiquement qu'intellectuellement.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:244400 [1]
[modifier] Références
- ↑ Kartagener, M.; Horlacher, A. Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Falle familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331-333, 1936
