Syndrome d'Andermann
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 218000 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 15q13-q14 | |||
| Gène | SLC12A6 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | 1/27 dans la population du Saguenay et du Lac St-Jean | |||
| Incidence | 1 sur 2117 naissances dans la population du Saguenay et du Lac St-Jean | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population de Saguenay et du Lac St-Jean. Cette répartition étonnante est due à un effet fondateur.
Cette maladie est une maladie neurodégénérative qui se manifeste au cours de l'enfance par une neuropathie sévère sensitive et motrice aboutissant à une hypotonie, une diminution des réflexes et une amyotrophie. Presque deux tiers des patients sont porteurs d'une agénésie partielle et complète du corps calleux. Le retard mental est souvent important et il existe des manifestations pseudo psychotiques.
L'âge moyen de la marche chez les enfants atteints est de 4 ans avec une perte de locomotion vers l'âge de 14 ans. La durée de vie est réduite avec un âge moyen de décès à 33 ans.
[modifier] Sources
(en) Nicolas Dupré, Heidi C Howard, Guy A Rouleau, Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
