Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
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Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
Référence MIM | 162500 | |||
Transmission | Dominante | |||
Chromosome | 17p11.2 | |||
Gène | PMP22 | |||
Empreinte parentale | ? | |||
Mutation | Délétion dans 80 % des cas et ponctuelle pour le reste | |||
Mutation de novo | ? | |||
Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | ? | |||
Incidence | ? | |||
Prévalence | 2 à 16 pour 100 000 | |||
Pénétrance | ? | |||
Nombre de cas | ? | |||
Maladie génétiquement liée | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 |
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Diagnostic prénatal | Possible | |||
Article principal | - | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression est une maladie génétique se manifestant par une atteinte d'un nerf très localisée comme le syndrome du canal carpien ou de paralysie du pied survenant de façon brutale pour des traumatismes minimes ou une compression prolongée. La neuropathie régresse le plus souvent totalement mais avec parfois des petites séquelles. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 20 et 30 ans.