Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux .
A la différence des autres groupes elle s'en distingue par le mode de transmission récessive et par l'atteinte à la fois du nerf et de l'axone.
Il existe 7 sous types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
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[modifier] Étiologie
[modifier] Incidence & prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations.
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Traitement & prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique récessive