Nanisme mulibrey
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Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
Référence MIM | 253250 | |||
Transmission | Récessive | |||
Chromosome | 17 q22-q23 | |||
Gène | TRIM37 | |||
Empreinte parentale | ? | |||
Mutation | Ponctuelle | |||
Mutation de novo | ? | |||
Nombre d'allèles pathologiques | Minimum 5 | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | 1 sur 70 | |||
Incidence | ? | |||
Prévalence | ? | |||
Pénétrance | ? | |||
Nombre de cas | 110 dont 85 en Finlande | |||
Maladie génétiquement liée | ||||
Diagnostic prénatal | Possible | |||
Article principal | Nanisme mulibrey | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais. Le nouveau-né a un petit poids à la naissance, hypotonique avec une face triangulaire, un crâne augmenté de volume, un cri bizarre, une augmentation de volume du foie par péricardite constrictive et des anomalies à l'examen du fond d'œil.
Les autres signes retrouvés sont des nævi cutanées et des anomalies osseuses à type de kyste du tibia.
Des troubles endocriniens sont fréquents : diabète, hypogonadisme hypogonadotrope.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [1]