Maladies de surcharge en acide sialique libre

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Maladies de surcharge en acide sialique libre

Autre nom

Maaldie de Salla

Référence MIM

269920

Transmission

Récessive

Chromosome

6q14-q15

Gène

SLC17A5

Empreinte parentale

Non

Mutation

Ponctuelle

Mutation de novo

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Porteur sain

1% en Finlande

Incidence

Prévalence

Pénétrance

Apparemment totale

Nombre de cas

Plus de 150

Maladie génétiquement liée

Non

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

Liste des maladies génétiques à gène identifié

Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.

La forme intermédiaire des maladies de surcharge en acide sialique libre est la maladie de Salla : l'enfant est normal à la naissance sans anomalie à l'examen, puis apparaît une détérioration lentement progressive avec apparition d'un retard du développement psychomoteur, des anomalies du tonus musculaire entraînant une spasticité, une athétose et des convulsions.

La forme la plus sévère des maladies de surcharge en acide sialique libre est la forme infantile. Les signes sont: retard de développement psychomoteur, visage grossier, hépatomégalie, cardiomégalie. Le décès survient habituellement avant dix ans.

[modifier] Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269920 [1]
(en) Robert Kleta, William A Gahl, Free Sialic Acid Storage Disorders In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].