Maladie de Pompe
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| Autre nom | Glycogénose type 2 | |||
| Référence MIM | 232300 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 17 q25.2-q25.3 - | |||
| Gène | GAA | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 150 connus | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 14 000 chez les américains d'origine africaines à 1 sur 100 000 en Europe | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladie génétique du métabolisme des glucides | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La maladie de Pompe est une maladie progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.
Cette maladie est responsable d'une myopathie métabolique par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, cette maladie est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale
Cette maladie doit son nom au médecin néerlandais J.C. Pompe qui décrivit en 1932 cette maladie sur un enfant décèdè à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque.
Sommaire |
[modifier] Description
Cette maladie se présente sous des formes très diverses. Parfois elle se manifeste dès les premiers jours de vie ou les premiers signes n’apparaissent que vers 50 ans.
Trois types différents sont décrits :
[modifier] Forme infantile
La forme infantile de la maladie de Pompe peut se manifester in utero mais le plus souvent elle débute dans les premiers de la vie par une hypotonie, des difficultés alimentaires, une hypotrophie, des troubles respiratoires et surtout par une cardiomyopathie dilatée responsable d'une insuffisance cardiaque.
Des troubles de l'audition sont habituels en rapport avec une anomalie de la perception ou de la transmission [1].
En l'absence de traitement le décès survient dans la première année de vie.
[modifier] Forme infantile non classique
[modifier] Forme adulte
[modifier] Diagnostic
[modifier] Test d'orientation
La créatine kinase sérique est très élevée surtout dans la forme infantile mais peut être normale dans la forme de l'adulte. Cependant, la créatine kinase est élevée dans beaucoup de maladie.
L'élévation urinaire de certains oligosaccharides est constant dans la maladie de Pompe mais est présent dans les autres glycogènoses [2].
[modifier] Test de confirmation
Le dosage de l'activité de l'alpha-glucosidase par culture de fibroblaste cutané est la méthode la plus fiable pour faire le diagnostic:
- Un déficit total (activité inférieure à 1% du contrôle) est associé avec la forme infantile
- Un déficit partiel (activité entre 2% et 40% du contrôle) est associé avec la forme non classique infantile et la forme adulte [3]
À la différence des autres glycogénoses, la maladie Pompe est aussi une maladie lysosomale: La biopsie musculaire peut être utilisée pour mettre en évidence par des méthodes de coloration des lysosomes chargées de glycogène. Cependant chez 20%-30% des individus atteints de la forme adulte la biopsie musculaire est normale [4].
[modifier] Prise en charge & Traitement
[modifier] Prise en charge
[modifier] Thérapie génétique
L' alglucosidase alfa, commercialisée sous le nom de Myozyme® est un enzyme humain produit par génie génétique à partir de cellule ovarienne d'hamster chinois.
[modifier] Sources
- (fr) Maladie de Pompe AFM
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:232300 [1]
[modifier] Références
- ↑ Kamphoven JH, de Ruiter MM, Winkel LP, Van den Hout HM, Bijman J, De Zeeuw CI, Hoeve HL, Van Zanten BA, Van der Ploeg AT, Reuser AJ (2004) Hearing loss in infantile Pompe's disease and determination of underlying pathology in the knockout mouse. Neurobiol Dis 16:14-20
- ↑ Kallwass H, Carr C, Gerrein J, Titlow M, Pomponio R, Bali D, Dai J, Kishnani P, Skrinar A, Corzo D, Keutzer J (2007) Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots. Mol Genet Metab 90:449-52
- ↑ Hirschhorn R and Reuser AJ (2001) Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet A, Sly WS, Valle D (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, New York, pp 3389-420
- ↑ Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, Loonen MC, Hop WJ, Reuser AJ, van der Ploeg AT (2005) The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases. J Neurol 252:875-84
[modifier] Liens externes
- (fr) Maladie de Pompe Association Vaincre les Maladies Lysosomales
- (fr) Association française des glycogénoses
