Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Démence frontotemporale par mutation du CHMP2B
Autre nom	Démence frontotemporale lièe au chromosome 3
Référence MIM	600795
Transmission	Dominante
Chromosome	3p11.2 -
Gène	CHMP2B
Empreinte parentale	?
Mutation	-
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	-
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	Démence frontotemporale
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1987^[1], la démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B n'est décrit actuellement que chez une famille du Danemark. Elle débute entre 46 et 65 ans par des changements subtils de la personnalité et un changement lentement progressive du comportement, du langage et des troubles du calcul. La perte d'initiative et une déshinbition sont les symptômes les plus communs. La maladie progresse en quelques années vers un mutisme profond avec démence. Plusieurs individus ont une rigidité asymétrique probablement en rapport avec le traitement neuroleptique. Le décès survient entre 3 et 21 ans après le début de la maladie.

Le diagnostic de démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B se fait par la clinique, l'imagerie médicale, une histoire familiale de maladie à transmission autosomique dominante et l'examen neuropathologique du cerveau qui montre des inclusions ubiquitines positives et des inclusions TDP-43-negatives. Le diagnostic définitive est fait par l'existence de mutation du gène CHMP2B.

Le traitement est purement symptomatique.

[modifier] Sources

• (en) Ida E Holm, Jeremy M Brown, Adrian M Isaacs, CHMP2B-Related Frontotemporal Dementia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]

[modifier] Références

• Portail de la médecine