Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
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| Autre nom | Déficit en adénosine désaminase | |||
| Référence MIM | 102700 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 20q13.11 | |||
| Gène | ADA | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 70 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 200 000 à 1 000 000 de naissance | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | -Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le déficit en adénosine désaminase est un trouble du métabolisme des purines qui affecte principalement le développement et le fonctionnement des lymphocytes.
Les manifestations de ce déficit comprennent:
- Déficit immunitaire combiné sévère se manifestant avant six mois.
- Déficit immunitaire combiné sévère se manifestant entre six mois et un an.
- Déficit immunitaire combiné de manifestation tardive entre vingt et quarante ans.
- Manfestations secondaires à un déficit partiel en adénosine désaminase.
Dans le déficit immunitaire combiné sévère se manifestant avant un an, les enfants ont des troubles de la croissance et des infections opportunistes avec lymphopénie marquée et une absence d'immunité humorale et cellulaire. En l'absence de traitement, ils survivent rarement au delà de deux ans.
Le déficit immunitaire combiné de manifestation tardive se manifeste par des otites, des sinusites et des infections pulmonaires récidivantes. Des phénomènes auto-immunitaires sont fréquents et le taux d'immunoglobine E s'élève.
Le diagnostic se fait sur la clinique et les signes biologiques. La numération formule sanguine montre une lymphopénie à moins de 500 touchant toutes les lignèes lymphocytaires. L'activité de l'adénosine désaminase cellulaire est inférieure à 1% en l'absence de transfusion. Le séquençage permet de détecter la plupart des mutations.
Le traitement des déficits sévères repose soit sur la transplantation de moelle [1], soit sur une greffe de leurs cellules souches génétiquement modifiées ou par prise d'adénosine désaminase bovine (Adagen®) en injection intra-musculaire à la dose de 15-60 U/kg par semaine en une à deux injections [2].
[modifier] Sources
- (en) Michael Hershfield, Adenosine Deaminase Deficiency in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
[modifier] Références
- ↑ Buckley RH, Schiff SE, Schiff RI, Markert L, Williams LW, Roberts JL, Myers LA, Ward FE (1999) Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N Engl J Med 340:508-16
- ↑ Hershfield MS, Buckley RH, Greenberg ML, Melton AL, Schiff R, Hatem C, Kurtzberg J, Markert ML, Kobayashi RH, Kobayashi AL, et al. (1987) Treatment of adenosine deaminase deficiency with polyethylene glycol-modified adenosine deaminase. N Engl J Med 316:589-96
