CADASIL
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| Autre nom | Démence - infarctus cérébraux multiples héréditaires | |||
| Référence MIM | 125310 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 19p13.2-p13.1 | |||
| Gène | NOTCH3 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 2 pour 100 000 habitants[1] | |||
| Pénétrance | Proche de 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Non | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
CADASIL est un terme acronymique pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy retenu pour désigner une maladie génétique se caractérisant par un individu présentant un passé de migraine avec apparition après 30 ans de lésions vasculaires cérébrales aboutissant à une démence et s'accompagnant de lésions de la substance blanche du cerveau.
Sommaire |
[modifier] Description
C'est un maladie qui se manifeste à l'âge adulte (après 45 ans) avec des signes non spéficiques, qui ne peuvent en aucun cas suffire à porter le diagnostic :
- des crises de migraine avec aura,
- des accidents vasculaires cérébraux,
- des troubles psychiatriques,
- une évolution vers des troubles de la mémoire, des difficultés de déplacement et parfois une perte d’autonomie.
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic repose sur un test génétique : le gène « NOTCH 3 », responsable de la maladie, a été identifié sur le chromosome 19.
Cette recherche repose sur des critères précis et doit se faire dans un centre spécialisé. Sa fiabilité est voisine de 100 %.
- Actuellement, les tests génétiques de dépistage sont réalisés en France sous certaines conditions :
- Être âgé de plus de 18 ans.
- Avoir donné son consentement libre et éclairé pour réaliser le test.
- Rencontrer un neurologue spécialiste de la maladie pour des explications concernant la maladie CADASIL et pour la réalisation d’un examen clinique.
- Consulter un généticien qui explique le test et la signification des résultats.
- Rencontrer un psychologue qui évalue la réflexion et les interrogations du sujet sur la maladie, son état psychologique, sa capacité à appréhender un diagnostic difficile.
- Le test est alors réalisé après un délai de réflexion de un à deux mois.
[modifier] Traitement & prise en charge
Pour l'instant il n'existe aucun traitement.
[modifier] Sources
- (en) Saskia AJ Lesnik Oberstein, Martijn H Breuning, J Haan In: CADASIL GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:125310[2]
[modifier] Références
- ↑ Razvi SS, Davidson R, Bone I, Muir KW (2005b) The prevalence of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) in the west of Scotland. J Neurol Neurosurg Psychiatry 76:739-41
[modifier] Associations
- (fr) Site de l'association Cadasil France. [3]
