Ataxie télangiectasie
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|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Syndrome de Louis-Bar | |||
| Référence MIM | 208900 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 11q22.3 | |||
| Gène | ATM | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 500 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 40000 | |||
| Pénétrance | Semble complète | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L' ataxie télangiectasie aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3) est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer surtout de leucémie et de lymphome.
Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'alpha-fœtoprotéine au dessus de 10 ng/ml . La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses cassures chromosomiques équilibrés et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14.
L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans.
L' ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon.
