Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2

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Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 150230
Transmission Dominante
Chromosome 8q24.11-q24.13
Gène TRPS1-EXT1
Empreinte parentale  ?
Mutation Microdélétion
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1-Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 3
Diagnostic prénatal  ?
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

morphotype :

  • nez bulbeux
  • oreilles décollées
  • cheveux clairsemés
  • épiphyses des phalanges en cône
  • exostoses cartilagineuses multiples
  • léger retard mental.

Microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1

[modifier] Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150230[1]