Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 190350 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 8q24.12 | |||
| Gène | TRPS1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2-Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 3 | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
 |
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant. (Comment ?).
|
morphotype :
- cheveux clairsemés
- extrémité du nez bulbeuse
- philtrum long et plat
- bordure de la lèvre supérieure fine
- oreilles décollées
- épiphyses phalangiennes en cônes
- malformations de la hanche
- petite taille.
mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:190350 [1]
