Syndrome myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
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| Autre nom | - | |||
| Référence MIM | 167320 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 9p13-p12 | |||
| Gène | VCP | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 10 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | Proche de 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Non | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale se caractérise par des faiblesses des muscles distaux et proximaux survenant au début de l'âge adulte, unemaladie de Paget de survenue précoce et un syndrome fronto-temporal.
La faiblesse musculaire implique tous les muscles y compris les muscles respiratoires et le muscle cardiaque avec apparition d'une cardiomyopathie dilatée hypokinètique dans la phase tardive de la maladie.
La maladie de Paget aboutit à des douleurs des hanches ou du dos avec déformation des os longs.
Les premiers signes de la démence fronto temporal sont des troubles de l'odorat, du calcul mental, des troubles de la compréhension avec la fonction mémorielle conservée au début. Plus tard, il y a disparition de la fonction verbale, un trouble total de la compréhension, une impossibilité des gestes simples, de la lecture et de l'écriture.
L'âge moyen du diagnostic est de 42 ans pour les troubles musculaires et la maladie de Paget et de 55 ans pour la démence fronto-temporale.
Le diagnostic de cette maladie se fait sur les signes cliniques, biologiques et de l'imagerie médicale. Le séquençage du gène permet de retrouver la mutation dans 100% des cas. Dix mutations sont connues intéressants les exons 3,5,6 et 10.
[modifier] Sources
- (en) Virginia Kimonis, Giles Watts : Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [1].
