Syndrome du QT long
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Le syndrome du QT long est un syndrome phénotypiquement et génétiquement hétérogène qui se caractérise par un allongement de l'espace QT sur l'électrocardiogramme de surface associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite.
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[modifier] Génétique
Des mutations responsable de ce syndrome ont été décrits sur une dizaine de gènes, l'essentiel concernant LQT1, LQT2 et LQT3, chacun de ces derniers codant pour un canal ionique cardiaque[1]. Certains syndromes sont de type autosomique dominant, d'autres sont de type autosomique récessif.
[modifier] Épidémiologie
Une mutation est présente environ chez une personne sur 2000[2].
[modifier] Description
Il peut se présenter de manière isolée ou sous forme d'un syndrome associant plusieurs malformations :
- Le syndrome de Romano-Ward
- Le syndrome de Jervell-Lange-Nielsen
- Le syndrome d’Andersen-Tawil
- Le syndrome de Timothy
Le syndrome peut être découvert à l'occasion d'un malaise, voire d'une syncope. Sa première manifestation peut être celle d'une mort subite. Il est rare que la première manifestation se fasse après l'âge de 40 ans.
Il peut être également découvert lors d'un électrocardiogramme fait pour une raison autre, ou lors d'une enquête familiale lorsque l'un des membres de la famille est porteur de ce syndrome.
[modifier] Diagnostic
Il repose sur la mesure de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme : durée entre le début de l'onde QRS, synchrone de la dépolarisation des ventricules, et la fin de l'onde T, correspondant à la repolarisation des ventricules.
La probabilité est forte si la mesure de l'espace QT suivant la formule de Bazett : QT corrigé = QT/racine carré de l'espace RR précédent est supérieur à 440 millisecondes. Il faut, naturellement, éliminer les autres causes de prolongation du QT : prises de certains médicaments, hypokaliémie (taux bas en potassium sanguin).
Le risque de faire une syncope ou une mort subite semble proportionnelle avec la durée du QT[3].
Le typage de l'anomalie génétique est intéressant dans un but pronostic, certaines mutations étant plus graves que d'autres.
[modifier] Traitement
La prescription de médicaments bêta-bloquants ne diminue pas le QT mais abaisse le risque de complications[4]. Ils seraient plus efficaces chez les porteurs d'une mutation sur le gène LQT1[5].
Chez les patients jugés à haut risque de complication, la pose d'un défibrillateur implantable doit être proposé.
L'exercice physique reste fortement déconseillé dans tous les cas.
En 2006 ont été publiées des recommandations sur la prise en charge de syndrome, issues des sociétés américaines et européennes de cardiologie[6].
[modifier] Notes et références
- ↑ Roden D, Long-QT Syndrome, N Eng J Med, 2008;358:169-176
- ↑ Schwartz PJ, Priori SG, Napolitano C, How really rare are rare diseases? The intriguing case of independent compound mutations in the long QT syndrome, J Cardiovasc Electrophysiol, 2003;14:1120-1121
- ↑ Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et als. Risk stratification in the long-QT syndrome, N Engl J Med, 2003;348:1866-1874
- ↑ Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S, et als. Long QT syndrome in adults, J Am Coll Cardiol 2007;49:329-337
- ↑ Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, et als. Association of long QT syndrome loci and cardiac events among patients treated with beta-blockers, JAMA, 2004;292:1341-1344
- ↑ Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M, et als. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines, Circulation, 2006;114:e385-e484
