Syndrome de Timothy
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Syndrome du QT long avec syndactylie | |||
| Référence MIM | 601005 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 12p13.3 | |||
| Gène | CACNA1C | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 2 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Canalopathie | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues.
Cette maladie génétique est une maladie impliquant plusieurs organes et associant des troubles de la conduction cardiaque et des cardiopathies congénitales, une syndactylie des mains et des pieds, des caractéristiques morphologiques faciales et des troubles neuropsychiatriques. L'espérance de vie est très réduite (inférieure à 3 ans) en l'absence de prise en charge.
[modifier] Sources
- (en) Igor Splawski, Katherine W Timothy, Silvia G Priori, Carlo Napolitano, Timothy Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
