Syndrome de Nimègue

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Syndrome de Nimègue
Autre nom Microcéphalie - immunodéficience – lymphoréticulome

Syndrome de Seemanova, type 2
Référence MIM 251260
Transmission Récessive
Chromosome 8q21
Gène NBS1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo -
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 100 000 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1981 [1], le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :

  • petite taille
  • microcéphalie d’apparition progressive
  • perte progressive des fonctions cognitives
  • des infections des poumons et des sinus à répétitions
  • une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
  • et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce

La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100% des cas dans les populations slaves.

Sommaire

[modifier] Description

Les enfants présentent généralement un petit poids à la naissance. La microcéphalie est présente dés la naissance ou apparaît secondairement La croissance de ces enfants est faible et leur taille ne dépasse pas le troisième centile.
À mesure que l’enfant grandi les caractéristiques faciales sont plus nettes : front fuyant, grand nez, joues proéminentes et petit menton.
Les infections sont fréquentes surtout pulmonaires. Diarrhée et infection urinaire sont habituelles.
Un tiers des individus développeront une tumeur maligne.

[modifier] Diagnostic

[modifier] Biologique

Déficit de l’immunité cellulaire et humoral

  • Agammaglobulinémie chez un tiers des patients
  • Diminution de la concentration des CD3 et CD4

Fragilité des chromosomes

  • Inversion et translocation impliquant les chromosomes 7 et 14 retrouvées dans 10 à 50% des lymphocytes. La section (breakage) implique les loci 7p13, 7q35, 14q11, et 14q32. Ces loci sont responsables des gènes des immunoglobulines et des T-récepteurs.

[modifier] Sources

  • (en) Patrick J Concannon, Richard A Gatti, Nijmegen Breakage Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]]

[modifier] Références

  1. ↑ Weemaes CM, Hustinx TW, Scheres JM, van Munster PJ, Bakkeren JA, Taalman RD (1981) A new chromosomal instability disorder: the Nijmegen breakage syndrome. Acta Paediatr Scand 70:557-64
Autres langues