Syndrome de Loeys-Dietz
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 609192 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 9-3 q33-q34 p22 |
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| Gène | TGFBR1-TGFBR2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Possible | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome de Loeys-Dietz | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Loeys-Dietz ,décrit en 2005 par Loeys[1], est l'association d'anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertèlorisme.
Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du systéme nerveux centrales, une cardiopathie et un retard mental.
Le risque de dissection aortique est particuliérement important dans cette pathologie. Le phénotype de ces patients ressemblent au syndrome de Marfan.
La distinction entre syndrome de Marfan et syndrome de Loeys-Dietz est peu importante dans la prise en charge de ces patients.
[modifier] Sources
- ↑ Loeys, B. L.; Chen, J.; Neptune, E. R.; Judge, D. P.; Podowski, M.; Holm, T.; Meyers, J.; Leitch, C. C.; Katsanis, N.; Sharifi, N.; Xu, F. L.; Myers, L. A.; and 12 others : A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nature Genet. 37: 275-281, 2005.
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:609192[1]
