Syndrome de Li-Fraumeni

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Syndrome de Li-Fraumeni

Autre nom

Syndrome SBLA

Référence MIM

151623

Transmission

Dominant autosomique

Chromosome

17p13.1-22q12.1

Gène

TP53-CHEK2

Empreinte parentale

Non

Mutation

Mutation

Mutation de novo

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Non

Porteur sain

Incidence

Prévalence

Pénétrance

Nombre de cas

400 familles connues

Maladie génétiquement liée

Aucune

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

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Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1969 ^[1], le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).

[modifier] Diagnostic

Le diagnostic est évoqué cliniquement. Il existe deux formes de ce syndrome :

Le syndrome de Li-Fraumeni classique
Le syndrome de Li-Fraumeni like

[modifier] Clinique

[modifier] Syndrome de Li-Fraumeni classique

Une personne atteinte de sarcome avant l'âge de 45 ans et
Un parent au premier degré présentant un cancer avant l'âge de 45 ans et
Un parent au premier ou second degré présentant soit un cancer avant l'âge de 45 ans, soit un sarcome à tout âge.

[modifier] Syndrome de Li-Fraumeni like

Deux définitions existent :

la première définition :
- Une personne atteinte de sarcome, de tumeur du cerveau ou des surrénales avant l'âge de 45 ans et
- Un parent au premier ou second degré présentant un cancer (sarcome, sein, cerveau, surrènale ou leucémie) et
- Un parent au premier ou second degré présentant un cancer de n'importe quel type avant 60 ans.
l'autre définition :
- Deux parents au premier ou second degré présentant un cancer des tissus mous, des seins, des os, de la peau, du colon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie) à n'importe quel age

[modifier] Génétique

L'analyse mutationnelle du gène TP53 permet de poser le diagnostic sur des bases moléculaires.

[modifier] Surveillance

Aucune surveillance particulière ne permet de réduire la mortalité.
Il faudra éviter le maximum les expositions aux radiations en raison du risque important de cancer radio-induit chez ces personnes.

[modifier] Conseil génétique

La pénétrance, c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs de mutation, a été estimée environ à 50% à 30 ans et à 90% à 60 ans.

[modifier] Sources

(fr) Orphanet [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 151623[2]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]]. À remarquer que l'un des deux auteurs de cet article est Frederick Li.