Syndrome d'Ondine
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| Autre nom | Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale | |||
| Référence MIM | 209880 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 4p12 | |||
| Gène | Majoritairement le PHOX2B | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Répétition de triplet | |||
| Mutation de novo | Très fréquente | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Probable | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 200 000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | variable | |||
| Nombre de cas | Plus de 300 | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale est une maladie génétique qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé.
Les manifestations commencent dès le début de la vie. Les enfants présentent souvent des manifestations en rapport avec un mauvais fonctionnement du système nerveux autonome pouvant toucher de multiples organes. Une maladie de Hirschsprung est souvent associée. Il y a un risque accru de développement de tumeur nerveuses comme le neuroblastome mais ne diminuant leur espérance de vie.
La maladie est causée par une mutation dans le gène PHOX2B , qui code un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome.
[modifier] Sources
- (en) Mary L Marazita, PhD, Elizabeth M Berry-Kravis, Debra E Weese-Mayer, Congenital Central Hypoventilation Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
