Syndrome LEOPARD
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| Autre nom | Lentiginose cardiomyopathique | |||
| Référence MIM | 151100 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 12q24. | |||
| Gène | PTPN11 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Noonan | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité.
Le syndrome a été individualisé en 1969[1], Le terme LEOPARD est un acronyme constitué à partir des signes cliniques (en anglais) de ce syndrome.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Men 151100
[modifier] Références
- ↑ Gorlin, R. J.; Anderson, R. C.; Blaw, M. E. : Multiple lentigines syndrome: complex comprising multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, sensorineural deafness, and autosomal dominant hereditary pattern. Am. J. Dis. Child. 117: 652-662, 1969.
