Sclérose latérale primitive
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 606353 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 2q33 | |||
| Gène | ALS2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 9 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce |
|||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Sclérose latérale amyotrophique | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :
- Un début dans la seconde année de vie
- Perte de la marche rapide (moins de un an)
- Dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs sans complication
- Perte tardive de l'élocution par atteinte des neurones commandant les muscles laryngés
- Absence de détérioration intellectuelle
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606353 [1]
- (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
