Sclérose latérale amyotrophique juvénile
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Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
Référence MIM | 205100 | |||
Transmission | Récessive | |||
Chromosome | 2q33 | |||
Gène | ALS2 | |||
Empreinte parentale | ? | |||
Mutation | Ponctuelle | |||
Mutation de novo | ? | |||
Nombre d'allèles pathologiques | 9 | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | ? | |||
Incidence | ? | |||
Prévalence | ? | |||
Pénétrance | 100% | |||
Nombre de cas | ? | |||
Maladie génétiquement liée | Sclérose latérale primitive Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce |
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Diagnostic prénatal | Possible | |||
Article principal | Sclérose latérale amyotrophique | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :
- Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans)
- Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains
- Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles
- Une dépendance totale parfois avant 20 ans
- Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:205100 [1]
- (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]