Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1

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Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1
Autre nom -
Référence MIM 312080-312920
Transmission Récessive liée X
Chromosome Xq22
Gène PLP1
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion et ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 70
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence 1 à 2 pour 1000000 naissances
Prévalence
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Leucodystrophie
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Les maladies en rapport avec la mutation du gène PLP1 sont des troubles de la formation de la myéline dont l'expression phénotypique vont de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à la paraplégie spastique familiale liée à l'X.

Sommaire

[modifier] Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Décrite pour la première fois en 1885 [1],[2], la maladie de Pelizaeus-Merzbacher débute typiquement dans l'enfance par une hypotonie, un nystagmus et des troubles intellectuelles. La maladie évolue vers une quadriplégie spastique et une ataxie. L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie:

  • Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Dès la naissance le nouveau né présente une hypotonie sévère avec nystagmus. Des convulsions avec des mouvements anormaux des membres. Des troubles de la déglutition sont présents. L'enfant ne marchera pas et l'acquisition de la parole est rare bien qu'une communication non verbale est possible. le décès survient au bout de quelques années ou de 30 ans.

  • Forme classique de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Débute vers 5 ans, commence par un nystagmus et l'hypotonie initiale est rapidement suivie d'une quadriparèsie spastique. Des troubles ataxiques et de l'athétose sont fréquents. Le retard intellectuel est possible. La marche est possible avec assistance si elle est déjà acquise mais la perte de l'autonomie est habituelle.

  • Forme inhabituelle de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Débute entre 1 et 5 ans, il n'existe pas de nystagmus mais quadriparèsie spastique, troubles ataxiques existent. Pas de perte de l'autonomie. Déficit intellectuel moyen. Espérance de vie légèrement diminuée.

[modifier] Paraplégie spastique familiale liée à l'X

La paraplégie spastique familiale liée à l'X est une paraplégie spastique parfois sans signe d'atteinte du système nerveux central. L'espérance de vie n'est pas raccourcie. La variabilité des manifestations se rencontrent dans la même famille. Les femmes porteuses peuvent manifester des signes légers à moyen de la maladie.

  • Paraplégie spastique familiale liée à l'X compliquée

Débute entre 1 et 5 ans, essentiellement par des troubles de la marche avec paraplégie spastique. Des troubles sphinctériens sont présents. Il n'existe pas de déficit intellectuel ni de perte d'autonomie. L'espérance de vie est normal.

  • Paraplégie spastique familiale liée à l'X non compliquée

Simple trouble de la marche sans trouble sphictérien

[modifier] Sources

  • (en) James Y Garbern, Karen Krajewski, Grace Hobson PLP1-Related Disorders In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].

[modifier] Associations de malades

ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

[modifier] Références

  1. ↑ Pelizaeus F (1885) Uber eine eigenthuiche Form spastischer Lahmung mit Cerebralerschinungen auf hereditarer Grundlage (Multiple Sklerose). Archiv Psychiatrie Nervenkrankheiten 16:698-710
  2. ↑ Merzbacher L (1910) Eine eigenarige familiar-hereditare Erkrankungsform (Aplasia axialis extra-corticalis congenita). Zeitschrift gesamte Neurologie Psychiatrie 3:1-138


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