Hyperoxalurie type 1
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| Autre nom | Oxalose | |||
| Référence MIM | 259900 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 2q36-q37 | |||
| Gène | AGXT | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 90 mutations connues | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | - | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 à 3 sur 1 000 000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L' hyperoxalurie type 1 est le résultat d'un déficit enzymatique hépatique péroxysomale : l'alanine-glyoxylate-aminotransférase qui convertit le glyoxylate en glycine. En absence d'alanine-glyoxylate-aminotransférase, la glyoxylate est transformée en oxalate qui s'accumule sous forme calcique insoluble dans le rein et les autres organes.
Les manifestations de cette maladie sont : lithiase (calcul) du rein, néphrocalcinose (dépôt d'oxalate de calcium dans le parenchyme rénal) et insuffisance rénale par néphrocalcinose.
Le début des signes apparaisse entre 1 et 25 ans. 10% des personnes atteintes ont des manifestations sévères commençant avant 1 an avec ralentissement de la croissance, néphrocalcinose, anémie et acidose métabolique. Les autres personnes atteintes ont comme première manifestation des lithiases rénales qui récidiveront dans un petit nombre de cas.
En l'absence de traitement, une insuffisance rénale apparaît inexorablement aboutissant au décès du malade.
[modifier] Sources
- (en) Marion B Coulter-Mackie, Colin T White, Robert Morrison Hurley, Primary Hyperoxaluria Type 1In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]
