Syndrome de Van der Woude
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Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
Référence MIM | 119300 | |||
Transmission | Dominante | |||
Chromosome | 1q32-q41 | |||
Gène | IFR6 | |||
Empreinte parentale | Non | |||
Mutation | Ponctuelle | |||
Mutation de novo | ? | |||
Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | Sans objet | |||
Incidence | 1 sur 35000 naissances | |||
Prévalence | ? | |||
Pénétrance | Variable | |||
Nombre de cas | ? | |||
Maladie génétiquement liée | Syndrome de la bride poplitée | |||
Diagnostic prénatal | Possible | |||
Article principal | Maladies en rapport avec les mutations du gène IRF6 | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
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Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique.
[modifier] Sources
- (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]