Syndrome de Townes-Brocks

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Syndrome de Townes-Brocks
Autre nom	Syndrome REAR
Référence MIM	107480
Transmission	Dominante
Chromosome	16q12.1
Gène	SALL1
Empreinte parentale	Non
Mutation	Délétion
Mutation de novo	Possible
Nombre d'allèles pathologiques	?
Anticipation	Non
Porteur sain	Sans objet
Incidence	?
Prévalence	1 sur 250 000
Pénétrance	?
Nombre de cas	200
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1972^[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :

• Des anomalies anales
• Des anomalies auriculaires
• Des anomalies des mains
• Des troubles de l'audition

Sommaire 1 Description 2 Diagnostic 3 Sources 4 Références

[modifier] Description

La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :

• Anomalies anales
  • Imperforation anale
  • Prolapsus anal
  • Fistule
• Pouce triphalangique ou surnuméraire
• Fusion des tarses
• Anomalies auriculaires
  • Appendice prétragien
  • Helix malformés
  • Sténose de conduit auditif externe
• Surdité
  

Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.

[modifier] Diagnostic

Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :

• Syndrome de Holt-Oram
• Syndrome VACTERL
• Syndrome TAR

[modifier] Sources

• (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:107480 [1]

[modifier] Références

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